اسماء غنی
اسلام آباد: پاکستان کی تقریباً 99 فیصد آبادی مہنگے جینیاتی ٹیسٹ کرانے کی مالی استطاعت نہیں رکھتی، جس کے باعث ہزاروں خاندان وراثتی اور نایاب بیماریوں کی بروقت تشخیص اور مؤثر علاج سے محروم رہنے کے خطرے سے دوچار ہیں۔
اس بات کا انکشاف اسٹرائیو ایریڈیکیشن آف ڈس ایبلٹی فاؤنڈیشن کے چیف ایگزیکٹو آفیسر یاسر خان نے ’فیوچر ہیلتھ 2035‘ کے عنوان سے منعقدہ ایک روزہ سربراہی اجلاس سے خطاب کرتے ہوئے کیا۔ انہوں نے حکومت سے مطالبہ کیا کہ جینیاتی ٹیسٹنگ اور صحت کی سہولیات کو عام شہریوں کی دسترس میں لانے کے لیے مؤثر اقدامات کیے جائیں۔
یاسر خان کا کہنا تھا کہ صحت کی سہولیات تک رسائی ہر شہری کا بنیادی حق ہے، خواہ وہ کسی عام بیماری میں مبتلا ہو یا کسی نایاب اور موروثی مرض کا شکار ہو۔
اسٹرائیو ایریڈیکیشن آف ڈس ایبلٹی فاؤنڈیشن نے پاکستان پاورٹی ایلیویشن فنڈ کے اشتراک سے اس سربراہی اجلاس کا انعقاد کیا، جس کا مقصد ملک میں وراثتی بیماریوں کی تشخیص، علاج اور صحت کی سہولیات کی بہتری میں جینیاتی سائنس کی اہمیت کو اجاگر کرنا تھا۔
اجلاس میں طبی ماہرین، محققین اور شعبہ صحت سے وابستہ پیشہ ور افراد نے شرکت کی اور وراثتی امراض، جینیاتی تشخیص اور جینومک سائنس میں ہونے والی پیش رفت پر تبادلہ خیال کیا۔ اس موقع پر ہیلتھ کیئر ایکسپو کا بھی اہتمام کیا گیا۔
پینل مباحثے کے دوران ماہرین نے تشویش کا اظہار کیا کہ پاکستان میں جینیاتی اور نایاب بیماریوں سے متاثرہ خاندانوں کی معاونت کے لیے قومی سطح پر کوئی مربوط ادارہ جاتی نظام موجود نہیں، جس کے باعث متاثرہ افراد زیادہ تر اپنے خاندانوں اور ذاتی وسائل پر انحصار کرنے پر مجبور ہیں۔
آغا خان یونیورسٹی ہسپتال کراچی کے طبی جینیاتی ماہر ڈاکٹر سلمان کرمانی نے کہا کہ اسپائنل مسکولر ایٹروفی (ایس ایم اے) میں مبتلا بچوں کے والدین کو پاکستان میں ادارہ جاتی اور کمیونٹی سطح پر محدود معاونت حاصل ہے۔
انہوں نے کہا کہ ملک میں نایاب جینیاتی بیماریوں سے متاثرہ افراد کی مدد کے لیے ایک قومی جینیاتی ادارے کی ضرورت ہے۔ ان کے مطابق حکومت پولیو کے خاتمے کے لیے خاطرخواہ وسائل مختص کرتی ہے، تاہم ایس ایم اے جیسی بیماریوں پر نسبتاً کم توجہ دی جاتی ہے۔
ڈاکٹر سلمان کرمانی نے کہا کہ پاکستان کی بڑی آبادی اور قریبی رشتہ داروں میں شادیوں کے رجحان کے پیش نظر نایاب بیماریوں کو محض غیر معمولی طبی مسائل سمجھ کر نظرانداز نہیں کیا جا سکتا۔
آغا خان یونیورسٹی ہسپتال کی جینیاتی کونسلر ڈاکٹر فضا اکبر نے بتایا کہ پاکستان میں تقریباً 60 فیصد شادیاں خاندانوں کے اندر ہوتی ہیں، جس کے باعث موروثی بیماریوں کا خطرہ صحت عامہ کا ایک اہم مسئلہ بن چکا ہے۔
انہوں نے وضاحت کی کہ اگر دونوں والدین کسی مخصوص موروثی بیماری کے جینیاتی کیریئر ہوں تو ہر حمل میں بچے کے اس بیماری سے متاثر ہونے کا امکان 25 فیصد ہوتا ہے۔ ان کے مطابق بروقت جینیاتی تشخیص سے خاندانوں کو بیماری کے خطرات سمجھنے اور دستیاب طبی سہولیات کے ذریعے بہتر انتظام میں مدد مل سکتی ہے۔
ڈاکٹر سلمان کرمانی نے قبل از پیدائش جینیاتی ٹیسٹنگ کی اہمیت پر بھی روشنی ڈالی اور کہا کہ حمل کے دوران بعض جینیاتی بیماریوں کی تشخیص ممکن ہے۔ انہوں نے بعض جان لیوا طبی حالات میں حمل کے خاتمے سے متعلق مذہبی رہنمائی کا حوالہ دیتے ہوئے جامعہ الازہر کے ایک فتوے اور مذہبی علما کے درمیان اتفاق رائے کا ذکر بھی کیا۔
دوسری جانب شفا انٹرنیشنل ہسپتال کے مالیکیولر جینیٹسٹ ڈاکٹر جواد حسن نے کہا کہ جینیاتی بیماریاں اکثر معذوری کا سبب بنتی ہیں اور ان کے علاج کے لیے خصوصی اور مختلف شعبوں پر مشتمل طبی سہولیات درکار ہوتی ہیں۔
انہوں نے افسوس کا اظہار کیا کہ پاکستان میں ایسی سہولیات محدود ہیں اور زیادہ تر صرف چند بڑے تدریسی و تخصصی ہسپتالوں تک دستیاب ہیں۔
صحت کے شعبے میں 40 سالہ بین الاقوامی تجربہ رکھنے والے ڈاکٹر آئزک جان نے کہا کہ یورپ میں تعلیم اور صحت کی سہولیات کو بنیادی حقوق تصور کیا جاتا ہے، جبکہ پاکستان میں محدود بجٹ کے باعث متعدی بیماریوں سے نمٹنے کی صلاحیت بھی متاثر ہوتی ہے۔ ان حالات میں جینیاتی بیماریوں کے علاج اور تشخیص کے چیلنجز مزید پیچیدہ ہو جاتے ہیں۔
فرنٹیئر کور ٹیچنگ ہسپتال پشاور کے کنسلٹنٹ پیڈیاٹرک نیورولوجسٹ ڈاکٹر فرحان علی نے بتایا کہ اسپائنل مسکولر ایٹروفی کے مریضوں کی تعداد میں اضافہ دیکھا جا رہا ہے۔ ان کے مطابق پہلے وہ ماہانہ ایک یا دو مریض دیکھتے تھے، تاہم اب یہ تعداد بڑھ کر تین سے چار ہو گئی ہے۔
انہوں نے کہا کہ عوامی آگاہی اور تشخیصی سہولیات کی کمی کے باعث متعدد مریضوں کی بروقت شناخت نہیں ہو پاتی۔
ڈاکٹر فرحان علی نے ایک واقعے کا حوالہ دیتے ہوئے بتایا کہ ایک خاتون نے اپنے تین بچوں کی نمونیا کے باعث اموات کے بعد ان سے رابطہ کیا۔ مزید طبی تحقیقات سے معلوم ہوا کہ بچے دراصل ایس ایم اے میں مبتلا تھے۔ ان کے مطابق یہ واقعہ ظاہر کرتا ہے کہ بروقت تشخیص نہ ہونے سے خاندان بیماری کی اصل وجہ سے لاعلم رہ سکتے ہیں۔
ایس ایم اے سے متاثرہ چار سالہ بچے کے والد حارث طارق نے بھی متاثرہ خاندانوں کو درپیش مالی مشکلات بیان کیں۔ انہوں نے کہا کہ بیماری کی سنگینی، اس کے طویل مدتی اثرات اور مہنگی ادویات کے بارے میں عوامی آگاہی محدود ہونے کے باعث علاج کے لیے عطیات جمع کرنا انتہائی مشکل ہو جاتا ہے۔
ان کا کہنا تھا کہ بعض اوقات متوسط طبقے سے تعلق رکھنے والے خاندانوں کو بھی مالی مدد طلب کرنے پر تنقید کا سامنا کرنا پڑتا ہے، کیونکہ لوگ یہ سمجھنے سے قاصر ہوتے ہیں کہ بعض ادویات کی چند خوراکوں پر بھی لاکھوں روپے خرچ ہو سکتے ہیں، جبکہ علاج کے اخراجات خاندانوں کے لیے طویل عرصے تک مالی بوجھ بنے رہتے ہیں۔
اسٹرائیو فاؤنڈیشن کے سربراہ یاسر خان نے شہریوں پر زور دیا کہ وہ معیاری اور قابل رسائی صحت کی سہولیات کے لیے آواز بلند کریں۔ انہوں نے سوال اٹھایا کہ حکومت کے پاس وسیع وسائل ہونے کے باوجود وہ سہولیات کیوں فراہم نہیں کی جا سکیں جن کے انتظام کی کوشش ایک چھوٹی تنظیم جینیاتی بیماریوں سے متاثرہ بچوں کے لیے کر رہی ہے۔
انہوں نے خیبر پختونخوا کی سابق حکومت کو بھی صحت کی سہولیات کی فراہمی کے لیے اقدامات کرنے پر سراہا۔
واضح رہے کہ اسپائنل مسکولر ایٹروفی (SMA) اور ڈوچین مسکولر ڈسٹروفی (DMD) دونوں موروثی اعصابی و عضلاتی بیماریاں ہیں، جو پٹھوں کی کمزوری اور نقل و حرکت میں مشکلات کا باعث بنتی ہیں۔ ان بیماریوں کی جینیاتی وجوہات مختلف ہیں، تاہم دونوں میں بروقت تشخیص، مسلسل طبی نگرانی اور خصوصی علاج و معاونت کی ضرورت ہوتی ہے۔
فیوچر ہیلتھ 2035 کے اجلاس میں ماہرین نے اس امر پر زور دیا کہ پاکستان میں نایاب اور موروثی بیماریوں سے نمٹنے کے لیے جامع قومی حکمت عملی تشکیل دی جائے، جس میں سستی جینیاتی ٹیسٹنگ، بروقت تشخیص، عوامی آگاہی، خصوصی طبی مراکز اور متاثرہ خاندانوں کے لیے ادارہ جاتی معاونت کو ترجیح دی جائے۔
